Sàng lọc trước sinh phát hiện thai nhi bất thường nhiễm sắc thể

Chị Trâm từng sảy thai liên tiếp hai lần không rõ nguyên nhân, lần này đến Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM theo dõi thai kỳ. Siêu âm tuần 12 ghi nhận độ mờ da gáy dày 7,5 mm, thai nhi phù da vùng đầu và thân, có nang bạch huyết vùng cổ, bất thường tim (thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa). Vì vị trí bánh nhau không thuận lợi nên không sinh thiết gai nhau, đến tuần thai thứ 16 BS.CKI Lê Quang Hưng chọc ối chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18). Trong khi xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của bố mẹ không ghi nhận bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Trường hợp khác, chị Đào, 38 tuổi, mang thai lần ba, khám thai tuần 12 phát hiện độ mờ da gáy dày 6 mm, thai nhi cằm nhỏ, trục tim lệch trái. Sinh thiết gai nhau ở tuần 13 xác nhận thai nhi mắc hội chứng Patau (Trisomy 13). Còn chị Cúc, mang thai lần ba ở tuổi 35, kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT cho thấy thai nhi nguy cơ cao mắc hội chứng Down, siêu âm thai tuần 16 ghi nhận thai nhỏ so với tuổi thai, kênh nhĩ thất toàn phần (khiếm khuyết vách nhĩ thất của tim). Bác sĩ chọc ối chẩn đoán thai mắc hội chứng Down (Trisomy 21).

Bác sĩ Hưng cho biết bất thường nhiễm sắc thể là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Trong đó, hội chứng Down, Edwards, Patau là ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp.

Thai nhi mắc hội chứng Down có khả năng bị dị tật tim, thận, hậu môn, teo tá tràng, các vấn đề về thị lực, thính giác, tuyến giáp... Trẻ chào đời thường có đặc điểm phổ biến như mặt bẹt, đầu nhỏ, cổ ngắn, lưỡi thè, mắt xếch, tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường, cơ bắp yếu, bàn tay, bàn chân nhỏ, ngón tay ngắn, vóc dáng thấp, chậm phát triển trí tuệ, vận động... Tùy mức độ bệnh, trẻ cần được điều trị triệu chứng, chăm sóc và hỗ trợ suốt đời.

Hội chứng Edwards có thể gây tật đầu nhỏ, hàm nhỏ, khe hở mặt, phù nề gáy, tai thấp, dị dạng bàn tay, bàn chân cong, bất thường bẩm sinh tim, thận, thoát vị hoành, teo thực quản, thoát vị tủy sống, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng... Do các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, trẻ mắc hội chứng Edwards thường tử vong sau sinh.

Thai nhi mắc hội chứng Patau thường có đặc trưng như đầu nhỏ, não trước không phân chia, dị tật mắt, sứt môi, hở hàm, thừa ngón, bàn chân cong, bệnh tim bẩm sinh, tinh hoàn ẩn (ở bé trai), bất thường não, tủy sống, khuyết tật trí tuệ... Thời gian sống trung bình khoảng một năm sau sinh.

Sau khi cân nhắc kỹ, cả ba thai phụ đều quyết định ngừng thai kỳ.

Bất thường nhiễm sắc thể liên quan sự phân chia lỗi tế bào trong giai đoạn phôi thai. Những thay đổi này có thể gây sảy thai, thai lưu, dị tật bẩm sinh, vấn đề phát triển tâm thần vận động của trẻ về sau... Bác sĩ Hưng khuyên thai phụ nên tuân thủ lịch khám thai, nhất là mốc khám thai ở quý một (11-13 tuần 6 ngày) để phát hiện sớm các bất thường thai nhi.

Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây dị tật thai. Sinh thiết gai nhau được thực hiện ở tuần thai 10-13, chọc ối thường tiến hành sau tuần 16. Mục đích của các phương pháp này nhằm xác định chính xác bất thường nhiễm sắc thể, đưa ra kế hoạch phòng ngừa, tư vấn di truyền và điều trị. Trường hợp bất thường nhiễm sắc thể di truyền từ bố hoặc mẹ, bác sĩ tư vấn về khả năng có thể lặp lại bất thường ở các thai kỳ sau, đưa ra kế hoạch theo dõi, các biện pháp điều trị để giảm rủi ro ở thai kỳ tiếp theo.

*Tên người bệnh đã được thay đổi