Người phụ nữ 28 tuổi, quê Bắc Giang gặp phải tình trạng đau xương khớp từ khi còn nhỏ. Năm 2017, chị đi khám được chẩn đoán mắc bệnh “xương hóa đá” - (Osteopetrosis hay Marble Bone) - một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm và hiếm gặp.
Năm năm gần đây, chị thường xuyên đau khớp háng hai bên, nhất là khi di chuyển hoặc ngồi khoanh chân. Dù được điều trị nội khoa nhưng tình trạng bệnh không cải thiện, phải phụ thuộc vào thuốc giảm đau. Gần đây, tình trạng trở nên nghiêm trọng, việc xoay, vận động khớp háng gặp khó khăn, đau nhiều vùng háng hai bên lan xuống giữa đùi.
Đến Bệnh viện E thăm khám, kết quả kiểm tra lâm sàng và chiếu chụp cần thiết cho thấy chị bị hoại tử chỏm xương đùi bên trái, trên nền bệnh xương hóa đá.
Theo TS.BS Nguyễn Trung Tuyến - Trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, Bệnh viện E, cuộc hội chẩn liên chuyên khoa được tổ chức nhằm đánh giá toàn diện tình trạng của người bệnh và lựa chọn phương án điều trị tối ưu.
Thách thức lớn nhất của ca mổ là công đoạn tạo hình ổ cối để đặt khớp háng nhân tạo. Do người bệnh có ổ cối nông, mỏng và biến dạng, nên các bác sĩ buộc phải tạo hình lại toàn bộ vùng này nhằm đảm bảo khớp nhân tạo được cố định vững chắc. Điều này không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn đòi hỏi độ chính xác tuyệt đối, vì bất kỳ tác động sai lệch nào cũng có thể gây tổn thương đến các cấu trúc xung quanh, hoặc kích hoạt quá trình xơ hóa mới, làm tình trạng bệnh thêm trầm trọng.
“Cấu trúc xương của người bệnh cứng như đá nhưng lại giòn, dễ nứt vỡ khi chịu tác động. Điều này khiến việc khoan cắt, tạo hình trở nên vô cùng khó khăn, vì các dụng cụ phẫu thuật thông thường dễ bị mòn hoặc gãy. Độ cứng bất thường của xương không chỉ kéo dài thời gian phẫu thuật mà còn làm tăng nguy cơ gãy xương trong và sau mổ”, bác sĩ Tuyến nói.
Người bệnh sau phẫu thuật được theo dõi sát sao.
Ở người bệnh, các mô mềm quanh khớp háng bị xơ cứng, gây khó khăn cho việc bộc lộ và thao tác, làm tăng nguy cơ chèn ép hoặc tổn thương thần kinh trong quá trình thao tác. Chỉ một sai lệch nhỏ có thể khiến người bệnh mất khả năng vận động chi dưới, ảnh hưởng nặng nề đến chất lượng cuộc sống sau này.
Bình thường, ở ống tủy xương đùi có khoảng trống để đặt chuôi khớp nhân tạo. Tuy nhiên, với người bệnh này, toàn bộ ống tủy đã bị lấp kín, các bác sĩ buộc phải áp dụng kỹ thuật tạo hình ống tủy xương đùi với hỗ trợ của dụng cụ in 3D và được kiểm soát dưới màn tăng sáng để cố định khớp nhân tạo mà không làm tổn thương thêm cấu trúc xương.
Tất cả những yếu tố trên khiến ca phẫu thuật trở nên vô cùng thách thức, đòi hỏi đội ngũ bác sĩ phải có sự chuẩn bị kỹ lưỡng, tính toán từng thao tác với độ chính xác tuyệt đối để đảm bảo an toàn và mang lại kết quả tốt nhất cho người bệnh. Sau 5 giờ “cân não” xử lý, ca mổ diễn ra thành công. Người bệnh sau phẫu thuật được theo dõi sát sao.
Theo ThS.BS Nguyễn Đình Hiếu - Phó trưởng khoa Phẫu thuật chấn thương chỉnh hình và y học thể thao, “xương hóa đá” là bệnh lý di truyền hiếm gặp và nguy hiểm, tỷ lệ mắc bệnh chỉ khoảng 0,005%, tương đương với 1/200.000 người.
Với những người bệnh mắc bệnh lý này ở thể nặng thường không sống được quá 10 năm tuổi đời do biểu hiện nặng nề ở nhiều hệ cơ quan như mắt, tim mạch, hệ thống tạo máu.
Riêng ở xương, căn bệnh này đặc trưng bởi sự bất hoạt của tế bào hủy xương (osteoclast) dẫn đến việc mất cân bằng giữa 2 quá trình tạo xương và hủy xương, làm tăng mật độ xương và giảm độ đàn hồi của xương. Người mắc căn bệnh này thường gặp những biến chứng nặng nề và chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
